Ο Προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει εξετάσεις αίματος της μητέρας και υπερηχογραφήματα του εμβρύου και έχει σαν σκοπό να ανιχνευθούν πιθανές εμβρυικές ανωμαλίες και προβλήματα, όσο το δυνατόν νωρίτερα στην κύηση. 

   Στην αρχή της κύησης γίνεται μια σειρά εξετάσεων αίματος της μητέρας, όπου ανιχνεύονται μεταξύ άλλων αντισώματα ερυθράς, κυτταρομεγαλοϊού, τοξοπλάσματος, ηπατίτιδων, HIV, κλπ. Επίσης η μητέρα ελέγχεται για στίγμα μεσογειακής αναιμίας, διαταραχές του θυρεοειδούς αδένα, κ.α.

   Στα αρχικά στάδια της κύησης, μπορεί να γίνει η λήψη τροφοβλάστης, με ιδανικό χρόνο τις 11 εβδομάδες της κύησης. Η όλη διαδικασία γίνεται υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο. Η λήψη τροφοβλάστης έχει κάποιες ενδείξεις όπου γίνεται, παρέχει αξιόπιστα και άμεσα αποτελέσματα, (μέσα σε δυο ημέρες τα βασικότερα, και τις επόμενες ημέρες το σύνολο των αποτελεσμάτων), και τα τελευταία χρόνια, τα ποσοστά επιπλοκών της είναι παρόμοια με αυτά της αμνιοπαρακέντησης.

   Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας γίνεται στις 12-13 εβδομάδες της κύησης. Κατά τη διάρκειά του γίνεται έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου, του εγκεφάλου, της αρτιμέλειάς του, κλπ, ενώ μετράται φυσικά και η αυχενική διαφάνεια του εμβρύου. Συνδυάζεται με ειδικές εξετάσεις αίματος της μητέρας, όπου προκύπτει ποσοστό για τυχόν σύνδρομο Down για δύο άλλα σύνδρομα.

   Η γνωστή σε όλους πια αμνιοπαρακέντηση, γίνεται μετά τη 16η εβδομάδα της κύησης. Με λεπτή βελόνα αναρροφάται αμνιακό υγρό από τη μήτρα, υπό παρακολούθηση με τον υπέρηχο. Τα πρώτα αποτελέσματα τώρα πια, βγαίνουν στα πρώτα δύο εικοσιτετράωρα. Τα υπόλοιπα μέσα σε 15-20 ημέρες.

   Στις 22-24 εβδομάδες της κύησης γίνεται το υπερηχογράφημα β-επιπέδου, όπου μελετάται λεπτομερώς η ανατομία του εμβρύου (χέρια, πόδια, δάκτυλα, εγκέφαλος, πρόσωπο, καρδιά, διάφραγμα, στόμαχος, νεφρά, ουροδόχος κύστη, γεννητικά όργανα, κ.α.).

   Την επανάσταση στον προγεννητικό έλεγχο φέρνει, τον τελευταίο καιρό, η ανίχνευση του ελεύθερου DNA του εμβρύου στην μητρική κυκλοφορία. Παίρνοντας απλώς λίγο αίμα από τη μητέρα, γίνεται έλεγχος DNA για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, για μεταλλάξεις, για κληρονομικές νόσους, για προσδιορισμό του Rhesus του εμβρύου σε περίπτωση αρνητικής μητέρας, (ανιχνεύεται η ασυμβατότητα), κ.α.